Архив

Всемирный день борьбы с гемофилией отмечается с 1989 года по инициативе Всемирной Организации Здравоохранения и Всемирной Федерации Гемофилии. Эта дата была выбрана организаторами, как своеобразная дань уважения создателю Всемирной федерации гемофилии Фрэнку Шнайбелю, который родился именно в этот день.

Цель создания и проведения Всемирного дня гемофилии – привлечение внимания мировой общественности, политиков, чиновников от здравоохранения и рядового медицинского персонала к проблемам, с которыми ежедневно сталкиваются больные гемофилией, повышение их осведомленности об этом редком заболевании.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется пониженной свертываемостью крови и проявляется в частых кровотечениях и кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы, что приводит к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы. Обычно этой болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Наиболее распространенное заблуждение – то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Это неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертываемости, чаще всего выделенного из донорской крови. На настоящий момент также используются рекомбинантные концентраты факторов свертывания крови (выращенные искусственным путем у животных). В целом, сегодня человек, страдающий гемофилией, при правильном лечении может жить столько же, сколько и здоровый.

Поиски путей лечения гемофилии ведутся непрерывно. Так, группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Ученые для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV). Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК и последующей вставке в это место здорового гена. Фактор свертывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свертывания начнет вырабатываться в печени, как у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

По некоторым оценкам, сегодня количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин).

В Приднестровье случаи заболевания гемофилией крайне редки – всего по республике на учете состоит менее десяти человек. Республиканским Центром крови изготавливаются необходимые для таких пациентов препараты факторов свертывания. Других средств лечения этого заболевания на данный момент не существует. При необходимости, нуждающиеся в этом пациенты получают лечение за пределами республики. Что касается детской заболеваемости, сейчас на учете у врача-гематолога онкологического диспансера ГУ «РКБ» состоит один ребенок с диагнозом «Гемофилия А».

Интересные факты: как гемофилия изменила ход мировой истории

Открытие гемофилии, у которой тогда еще не было названия, произошло в глубокой древности. Уже в Талмуде, своде религиозно-этических положений иудаизма II в. до н.э., говорилось, что ребенок мужского пола не будет подвержен обрезанию, если двое из его братьев скончались после такого вмешательства.

Арабский врач XII века Албукасис описывал семью, в которой мужчины умерли от большой кровопотери, последовавшей за незначительными ранами.

В 1803 году врач из Филадельфии по имени Джон Конрад Отто, констатировал, что существует «некоторое предрасположение к кровотечениям в семье». Он констатировал, что болезнь эта наследственная и что она затрагивает только мужчин, проследив заболевание в течение трех поколений одной семьи.

В 1828 году в Университете Цюриха впервые появилось само название болезни «гемофилия».

«Викторианской» или «царской болезнью» гемофилию называют из-за королевы Виктории, правящей в Англии с 1837 по 1901 гг. Она была самой известной в истории носительницей гена болезни. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории – Леопольд, герцог Олбани, а также ряд внуков и правнуков, родившихся от дочерей или внучек, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно на этом наследнике престола, сыне Николая II, и остановилась история российского империализма. Остановилась не без помощи Григория Распутина, который стал оказывать огромное влияние на царскую семью изначально именно благодаря своему дару останавливать кровотечения больного ребенка. Действие гипноза оказывало успокаивающее влияние на маленького Александра, и кровь останавливалась. Так медицинские факторы могут изменять ход не только российской, но и мировой истории.